Klinefelter, síndrome de

Klinefelter, síndrome de
► Síndrome que comporta en los varones jóvenes un desarrollo anormal de los senos, una atrofia testicular y la ausencia de formación de espermatozoides, junto a anomalías cromosómicas diversas.

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Trastorno cromosómico que ocurre en uno de cada 500 varones.

Los pacientes, con un cromosoma X adicional en cada célula (XXY), parecen varones, tienen testículos pequeños y firmes, pero no producen espermios; sus pechos y nalgas pueden ser prominentes y sus piernas muy largas. Su nivel de testosterona es bajo y el de sus hormonas hipofisiarias reproductoras, elevado. Por lo general, su inteligencia es normal, pero pueden tener dificultades para la adaptación social. Algunas variantes más raras causan anomalías adicionales, incluso retardo mental. En el síndrome del varón XX, el material del cromosoma Y se ha transferido a otro cromosoma, produciendo las manifestaciones típicas del síndrome de Klinefelter. Todas las variantes se tratan con andrógenos.

Enciclopedia Universal. 2012.

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